技经观察丨精准医疗将引领健康和医疗保健的未来

一、精准医疗有望治愈顽疾，先进技术助力精准医疗发展

精准医疗，又称为个性化医疗，旨在根据个体的基因或蛋白质构成，充分考虑其在遗传基因、环境和生活方式上的差异，设计出针对不同患者的最佳预防、诊断和治疗疾病的方式，同时还能为新型药物和疗法的开发提供信息。哈佛大学曾对560种人类疾病进行研究，发现其中40%均由遗传基因导致，而精准医学的基础在于对个体基因组进行编目，以更全面的了解致病因素，提供更早、更快和更准确的诊断。精准医疗被视为解决迄今无法有效治疗或治愈的疾病的最有希望的方法之一，或将推动传统医疗保健的转型并彻底改变对患者的护理。

当前，先进技术的进步正在推动精准医疗的发展。开发精准医疗特有的基因诊断和个性化治疗的关键在于了解和收集患者独特的身体特征，包括基因组序列、微生物组组成、健康史、生活方式和饮食等，并从海量数据集中筛选和有效分析有价值的信息。基因测序开启了精准医疗时代，使药物治疗和个性化治疗得以发展，基因组和表型信息可为精准医学实践蓝图提供见解。2003年，美国国家卫生研究院（NIH）的人类基因组计划（HGP）完成第一个全基因组测序，开辟了精准医疗新时代。而下一代测序技术（NGS）的兴起正在逐渐提高基因组测序的能力和速度，以快速识别人类基因组的大部分区域，帮助诊断、治疗和预防罕见遗传疾病和各种癌症。此外，人工智能（AI）技术在帮助加快分析精准医疗中大量数据方面发挥着至关重要的作用。当前，医疗领域的数据呈爆炸式增长，基于AI的工具和平台已成为处理海量医疗数据的最佳方式，并在诊断疾病和扫描异常图像方面迅速走向成熟，有些甚至在准确性、敏感性和判断速度上都已超越人类，可协助临床医生更快速地为患者提供高质量的决策和护理。2017年，美国纽约基因组中心（NYGC）、洛克菲勒大学（Rockefeller University）和IBM的研究人员指出，AI或能快速有效地为更多患者提供精准医疗服务，AI和基因测序相结合可显著加快精准医学的发展。

2021年3月，美国国立卫生研究院（NIH）院长Francis S.Collins和“All of Us”计划首席执行官Joshua C.Denny在《细胞》（Cell）期刊联合发文，提出到2030年前加速实现精准医疗的七项建议，以实现面向所有群体的精准医疗愿景。

第一，创建通用数据模型。过去20年中，很多国家的基因组测序计划收集了大量不同人种的基因数据，未来应加速开发通用数据模型和文件格式，以合并各类信息，提高各地研究人员对数据的可及性，促进科学协作和研究的互操作性。

第二，改善生物研究的多样性和包容性。当前，生物医学面临的最大挑战之一是参与研究的种族缺乏多样性，或加剧健康差异，削弱生物学研究成果的适用性。此外，还应增加生物医学研究团队的多样性。不同文化、信仰和科学背景的研究人员能带来对问题的不同看法和更多元化的理解。随着国际合作的发展，研究人员还需考虑伦理问题以及资源分配的公平性问题，以确保不同发展水平的国家都能从中受益。

第三，深化大数据和人工智能在生物医学研究中的应用。人工智能在医学中受到大型通用结构化数据集可用性的限制，未来将通过积累临床数据、优化分子技术以及发展可穿戴设备，扩展精细表型和环境信息等数据的可用性；应用机器学习方法，结合对基因组、表型和环境因子的分析，实现对疾病分类的优化。

第四，推进临床基因组学在诊断和治疗中的常规化应用。基因组学研究可通过大规模遗传数据分析，更廉价、有效地为罕见疾病提供靶向治疗。基因测序的常规化使用将为二次研究提供有价值的数据集，并为疾病外显率、基因变异的致病性以及影响特定基因变异的可变表现度的因素提供更全面的理解。此外，药物基因组学还可提高药物疗效，减少不良反应，降低成本。

第五，促进电子健康记录成为表型和基因组研究的重要资源。通过电子健康记录（EHR）系统全面收集健康信息，以提供表型等数据信息，支持新型研究。当前，自然语言处理、机器学习等先进技术的可及性和适用性不断提升，有助于多方位、深层次地获取EHR数据。随着EHR数据的迅速增长，未来或不再需要为大规模基因组研究另行收集生物样本，生物样本的收集目标也将会转向其他生物标志物、游离DNA、环境暴露度和表观基因组学。

第六，将更多种类、更高分辨率的表型和环境暴露数据用于临床和研究。将可穿戴设备和患者提供的信息进行整合，进一步丰富EHR数据，提升远程医疗能力；此外，建立更可行、更全面的饮食习惯信息采集方式，如收集餐厅的食品信息、检测食品中的微生物组或将机器学习应用于食品成像等，使精准营养干预成为未来治疗和预防疾病的新途径。

第七，建立信任、隐私保护和价值回馈机制。精准医疗的实用性取决于公众的广泛参与，因此，应提高研究透明度，使参与者充分了解并参与研究项目的各个环节，提升公众信任度。此外，诚实而清晰地告知参与者有关数据安全和隐私保护的问题对建立信任至关重要，应构建数据的法律保护制度，开发保障信息系统安全的技术和方法。